Příběh Terezky pohledem rodičů

"Dobrý den, 

dovolte nám, abychom Vám poodkryli příběh naší rodiny a především naší Terezky, která je moc velkou bojovnicí. Terezka se narodila 15. 4. 2017 z IVF, přirozenou cestou, bez komplikací, a též  v těhotenství bylo vše v naprostém pořádku. A my byli velice šťastní, že je vše, tak jak má být. Po měsíci a půl byla u Terezky diagnostikována predilekce a hypotonie, a tím následovalo velké množství nejrůznějších vyšetření na různých odborných ambulancích. Na sklonku prvního roku nám při genetickém vyšetření bylo sděleno, že naše malá Terezka „trpí“ intersticiální deleci chromozomu 6 v oblasti 6q14.1q16.1 o velikosti 17,8Mb, zahrnujících 164 genů. 

Byli jsme objednáni na magnetickou rezonanci mozku, kde nález potvrdil tzv. Arnold – Chiariho malformaci l. typu. V tu chvíli jsme měli pocit, že se nám zhroutil celý svět, a netušili jsme, jak „trnitá cesta“ s touto diagnózou to pro celou rodinu bude. Ale my rodiče, se snažíme udělat pro své děti vše, co je v našich silách, a tak jsme posbírali veškeré síly, abychom mohli být pro Terezku co nejsilnější. Terezka je usměvavá, pohodová 7ti letá holčička, s velkou sílou bojovnice. 

Když už jsme si mysleli, že to „nejhorší“ máme za sebou, přišlo opět malé znepokojení, neboť jsme byli doporučeni na speciální vyšetření BERA na ORL. Zde Terezce bohužel zjistili, že jedno ouško má normální nález, druhé je „poškozené“ s mírnou převodní nedoslýchavostí. Na základě tohoto vyšetření jsme museli absolvovat též prohlídku na oční specializované klinice, na níž Terezce přibyla další diagnóza v podobě astigmatismu a krátkozrakosti. Z toho důvodu nám byla v listopadu 2019 nasazena korekce brýlemi. Krátce po očním vyšetření jsme podstoupily návštěvu na endokrinologii, tam Terezce byla zjištěna elevace TSH a snížení fT4. Byla nám nasazena medikace Euthyroxem 25mg.